Открывший миру алтайских денисовцев ученый получил Нобелевскую премию

Нобелевская премия по физиологии и медицине 2022 года присуждена шведскому биологу Сванте Паабо, который среди прочего совместно с коллегами из России открыл так называемых денисовцев, ранее неизвестный вид людей, чьи останки были найдены в Денисовой пещере на Алтае. Он удостоен награды за открытия, касающиеся геномов вымерших гоминидов (приматов) и эволюции человека, пишет N+1. Его исследования помогли установить, в частности, как иммунная система современного человека реагирует на инфекции.

В 2022 году была опубликована полная последовательность человеческого генома. На эту задачу ушло около 40 лет при том, что у исследователей в доступе огромное число образцов. Сванте Паабо, примерно тогда же, в 1980-е, когда стартовал проект «Геном человека», начал свою карьеру с попытки секвенирования ДНК вымерших гоминид (семейство приматов, включающее людей и больших человекообразных обезьян). Эта задача гораздо сложнее: в отличие от межклеточного вещества костей, сами клетки сохраняются плохо, а отдельные макромолекулы, в том числе и ДНК в них, — еще хуже.

Паабо сначала занимался митохондриальным геномом, он проще и короче. Потом, когда сумел его извлечь и отсеквенировать, взялся за ядерный, и к 2010 году собрал первый полный черновик генома древнего человека, неандертальца. В результате стало возможно сравнивать неандертальскую ДНК с геномом современных людей и делать выводы об их родственных связях, а также о том, сколько в современных людях сохранилось древних неандертальских последовательностей.

Cравнивались 379 нуклеотидов (мономеры, из которых состоят ДНК и РНК) неандертальца с набором из 2051 последовательностей митохондриальных ДНК (мтДНК) человека и 59 мтДНК шимпанзе. Выяснилось, что современный генофонд мтДНК происходит из Африки, и предок человека с этой мтДНК, жил 120 тысяч — 150 тысяч лет назад. Также было установлено, что промежуток времени, прошедший с момента существования общего предка неандертальца и современного человека, в четыре раза больше, чем предполагалось изначально — от 550 тысяч до 690 тысяч лет. Результаты исследования показали, что неандертальцы вымерли, не оставив своего мтДНК.

По причине специализации, когда в 2008 году в алтайской Денисовой пещере нашли кость неизвестного гоминида, ее отправили на секвенирование в том числе и в команду Паабо. Тот выяснил, что перед нами новая популяция — сейчас ее представителей зовут денисовцами, по названию пещеры. Нобелевский комитет называет результаты сенсационными: выявленная последовательность ДНК «была уникальной по сравнению со всеми известными последовательностями неандертальцев и современных людей». «Паабо обнаружил ранее неизвестного гоминина (подсемейство, включающее, помимо человека, гориллы и шимпанзе, ряд вымерших групп — прим. ред. ИА „Банкфакс“), которому дали имя Денисова… Открытия Паабо породили новое понимание нашей эволюционной истории. В то время, когда homo sapiens мигрировал из Африки, как минимум две вымершие популяции гоминидов населяли Евразию. Неандертальцы жили в западной части Евразии, тогда как денисовцы населяли восточные части континента. В ходе экспансии homo sapiens за пределы Африки и миграции на восток они встречались и скрещивались не только с неандертальцами, но и с денисовцами», — уточняется в исследовании.

Потом при раскопках нашлись и другие денисовцы, а палеогенетики, при участии Паабо, продолжают выяснять, когда они жили и как скрещивались с другими древними людьми. Открытия, сделанные коллегами Паабо и его последователями, возможно, послужат почвой для будущих Нобелевских премий — а пока комитет отметил вклад Паабо в развитие методов выделения, очистки и анализа древней ДНК.

В пресс-релизе Нобелевского комитета уточняется, что Сванте Паабо сумел «секвенировать геном неандертальца, вымершего родственника современного человека». Ученый также обнаружил, что передача генов произошла от этих ныне вымерших гоминидов к homo sapiens после миграции из Африки около 70 тысяч лет назад. «Это имеет физиологическое значение и сегодня — например, влияя на то, как наша иммунная система реагирует на инфекции», — пояснил Нобелевский комитет.

Уточняется, что из-за «экстремальных технических проблем», возникших в результате деградации ДНК в течение десятков тысяч лет и загрязнения микроорганизмами, долгое время было неясно, возможен ли анализ ДНК вымерших форм гоминидов. «Благодаря обширным технологическим разработкам Сванте Паабо установил новые строгие стандарты в этой сложной области и преуспел в получении последовательности генома нашего ближайшего вымершего родственника, неандертальца. За этим последовало его сенсационное открытие другого вымершего гоминина — денисовца», — рассказали в комитете.

Благодаря исследованиям Сванте Паабо была создана новая научная дисциплина — палеогеномика. «Теперь мы понимаем, что архаичные последовательности генов наших вымерших родственников влияют на физиологию современных людей. Одним из таких примеров является денисовская версия гена EPAS1, которая дает преимущество в выживании на большой высоте и распространена среди современных жителей Тибета. Другим примером служат гены неандертальцев, которые влияют на наш иммунный ответ на различные типы инфекций», — отметили в комитете.